期刊简介
本刊入选国家科技部和新闻出版总署评选的“中国期刊方阵”双效期刊，中国科技部信息研究所认定为中国科技核心期刊， 北京大学图书馆编撰的《中文核心期刊要目目总览》“临床医学类核心期刊”，被《中国科学引文数据库》、《中国医学文摘》、《中文生物学文摘》、《中国生物医学文献光盘数据库》等国内主要文摘和数据库收录，并被美国《化学文摘》、日本《科学技术文献速报》和俄罗斯《文摘杂志》等国际检索系统收录。双月刊，彩色图文混排，铜版纸印刷。设有论著（专家论坛、人体病理学、实验病理学）、技术交流、综述、外科病理系列讲座、外检经验谈、病理读片、CPC、诊断释疑等栏目。
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首页>临床与实验病理学杂志
- 杂志名称：临床与实验病理学杂志
- 主管单位：
- 主办单位：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
- 国际刊号：1001-7399
- 国内刊号：34-1073/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘杂志, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰)
维吾尔族及汉族早发性乳腺癌 BRCA1基因突变分析
付欣鸽；李锋；王振华；胡文浩；米开·热木；蒋金芳；李洪安；李丽；郑玉琴；沈西华；庞丽娟
关键词：乳腺肿瘤, 基因BRCA1, 突变, PCR-SSCP, DNA序列分析, 维吾尔族, 汉族
摘要：目的 研究维吾尔族及汉族早发性乳腺癌患者BRCA1突变情况及突变位置.方法 选取35例维吾尔族及汉族早发性乳腺癌根治标本(其中维吾尔族早发性乳腺癌22例,汉族乳腺癌13例),对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变.结果 (1)35例新疆早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为22.86%(8/35),22例维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率为31.82%(7/22).(2)35例新疆早发性乳腺癌中发现8例BRCA1突变的12个新位点,其中2例突变位点IVS20-68insA均为维吾尔族早发性乳腺癌患者.(3)35例新疆早发性乳腺癌中发现7例BRCA1基因核苷酸多态性,对照组32例维吾尔族及汉族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变中仅发现1例BRCA1基因核苷酸的多态性.结论 BRCA1突变可能与新疆早发性乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌密切相关,其突变位点IVS20-68insA可能是新疆维吾尔族早发性乳腺癌的遗传易感性位点,尚需扩大样本进一步研究证实.
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