期刊简介
本刊入选国家科技部和新闻出版总署评选的“中国期刊方阵”双效期刊，中国科技部信息研究所认定为中国科技核心期刊， 北京大学图书馆编撰的《中文核心期刊要目目总览》“临床医学类核心期刊”，被《中国科学引文数据库》、《中国医学文摘》、《中文生物学文摘》、《中国生物医学文献光盘数据库》等国内主要文摘和数据库收录，并被美国《化学文摘》、日本《科学技术文献速报》和俄罗斯《文摘杂志》等国际检索系统收录。双月刊，彩色图文混排，铜版纸印刷。设有论著（专家论坛、人体病理学、实验病理学）、技术交流、综述、外科病理系列讲座、外检经验谈、病理读片、CPC、诊断释疑等栏目。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>临床与实验病理学杂志
- 杂志名称：临床与实验病理学杂志
- 主管单位：
- 主办单位：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
- 国际刊号：1001-7399
- 国内刊号：34-1073/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘杂志, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰)
外显子测序识别脑干胶质瘤体细胞获得性功能PPM1 D基因突变
王晶晶；许春伟(摘译)；张博(审校)
关键词：外显子, 识别, 脑干胶质瘤, 体细胞突变, 性功能, 基因突变, 肿瘤特异性, 脑胶质瘤, 蛋白磷酸酶, 基因组甲基化, 胶质瘤治疗, 表观遗传学, 突变分析, 体外实验, 手术切除, 丘脑, 甲硫氨酸, 蛋白诱导, 编码, 靶点
摘要：发生于脑干和丘脑的胶质瘤是一类毁灭性肿瘤,难以通过手术切除。为确定这些肿瘤的遗传和表观遗传学背景,作者对14例脑干胶质瘤( BSGs)和12例丘脑胶质瘤病例进行外显子组测序。同时该团队通过针对性突变分析对另外24例该类肿瘤及45例脑胶质瘤进行全基因组甲基化谱进行分析。这项研究发现肿瘤特异性突变PPM1D,该突变编码野生型p53蛋白诱导的蛋白磷酸酶1D(WIP1),其在37．5%的脑干胶质瘤中存在标志性的H3F3A基因突变导致编码第27号染色体使赖氨酸转换为甲硫氨酸。脑干胶质瘤中PPM1D基因突变和TP53基因突变互斥抑制并且在体外实验中可以衰减p53蛋白活化。 PPM1D基因突变能够缩短外显子6来增强PPM1D抑制DNA损伤反应的检验CHK2蛋白激活的能力。这些研究结果表明PPM1D可以作为体细胞突变常用的靶点以及脑干胶质瘤治疗中的潜在靶点。
友情链接