期刊简介
本刊入选国家科技部和新闻出版总署评选的“中国期刊方阵”双效期刊，中国科技部信息研究所认定为中国科技核心期刊， 北京大学图书馆编撰的《中文核心期刊要目目总览》“临床医学类核心期刊”，被《中国科学引文数据库》、《中国医学文摘》、《中文生物学文摘》、《中国生物医学文献光盘数据库》等国内主要文摘和数据库收录，并被美国《化学文摘》、日本《科学技术文献速报》和俄罗斯《文摘杂志》等国际检索系统收录。双月刊，彩色图文混排，铜版纸印刷。设有论著（专家论坛、人体病理学、实验病理学）、技术交流、综述、外科病理系列讲座、外检经验谈、病理读片、CPC、诊断释疑等栏目。
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首页>临床与实验病理学杂志
- 杂志名称：临床与实验病理学杂志
- 主管单位：
- 主办单位：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
- 国际刊号：1001-7399
- 国内刊号：34-1073/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘杂志, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰)
74046例阿尔茨海默病确认11个新的易感基因位点的Meta分析
韩鸿雁；许春伟(摘译)；李晓兵(审校)
关键词：阿尔茨海默病, 全基因组, 基因分型, 易感基因位点, 综合分析, 载脂蛋白, 验证, 数据集, 关联研究, 病例, 欧洲人, 迟发性, 遗传, 文献, 筛选, 解释, 疾病, 估算, 风险, 测试
摘要：以往的文献报道确定了迟发性阿尔茨海默病( LOAD)的11个易感基因位点；然而，这种疾病大部分的遗传风险仍无法解释。本研究对欧洲人的全基因组关联研究( GWAS)进行了广泛、两个阶段的Meta分析。在第一(筛选)阶段，本研究使用基因分型和估算(包括7055881个SNPs数据)，对以前发表的4个 GWAS 数据集进行 Meta 分析，包括17008例阿尔茨海默病病例和37154例对照。在第二(验证)阶段，对8572例阿尔茨海默病病例和11312例对照的11632个SNPs进行基因分型和测试。结合初筛阶段和验证阶段的综合分析，除APOE基因(编码载脂蛋白E)之外，有19个位点达到全基因组显著性(P<5×10-8)，其中11个是与阿尔茨海默病相关联的新位点。
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