期刊简介
本刊入选国家科技部和新闻出版总署评选的“中国期刊方阵”双效期刊，中国科技部信息研究所认定为中国科技核心期刊， 北京大学图书馆编撰的《中文核心期刊要目目总览》“临床医学类核心期刊”，被《中国科学引文数据库》、《中国医学文摘》、《中文生物学文摘》、《中国生物医学文献光盘数据库》等国内主要文摘和数据库收录，并被美国《化学文摘》、日本《科学技术文献速报》和俄罗斯《文摘杂志》等国际检索系统收录。双月刊，彩色图文混排，铜版纸印刷。设有论著（专家论坛、人体病理学、实验病理学）、技术交流、综述、外科病理系列讲座、外检经验谈、病理读片、CPC、诊断释疑等栏目。
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首页>临床与实验病理学杂志
- 杂志名称：临床与实验病理学杂志
- 主管单位：
- 主办单位：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
- 国际刊号：1001-7399
- 国内刊号：34-1073/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘杂志, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰)
1例携带长度为6.4 Mb大小的α突触核蛋白位点重复序列引起的额颞叶痴呆症与帕金森病表型--基因型的相关性分析
崔淼；许春伟(摘译)；张博(审校)
关键词：带长度, 突触核蛋白, 位点, 重复序列, 额颞叶痴呆, 痴呆症, 帕金森病, 表型, 基因型, 疾病严重程度, 遗传学分析, 统计学分析, 神经病理学特征, 风险, 外显率, 危险因素, 家系患者, 多元分析, 显示, 微管相关蛋白
摘要：α-突触核蛋白位点重复序列与帕金森病各种临床特征相关，且与外显率的减低相关。然而这种突变的原因尚未明确。该文报道1例新型携带长度为6．4 Mb大小α-突触核蛋白位点重复序列的家系。该例家系患者出现非典型临床表现，强烈提示为额颞叶痴呆以及晚发型苍白球锥体综合征，并分析该例患者与帕金森病表型-基因型的相关性。报道该例患者的临床和神经病理学特征，为明确候选的疾病影响因子，实验进行了家系遗传学分析，并且采用回归模型对既往发表的携带有α-突触核蛋白位点重复的病例进行了统计学分析。同时本组还评估α-突触核蛋白重复的长度是否影响疾病的外显率以及严重程度，额外的重复序列是否具有疾病修饰的作用。实验在该家系中发现了一个α-突触核蛋白位点上6．4 Mb大小的重复。神经病理学分析显示广泛的α-突触核蛋白病理以及少量的磷酸化tau蛋白病理改变。遗传学分析显示帕金森病相关的危险因素以及疾病易感H1/H1微管相关蛋白tau单体型负荷增加。对既往发表的病例统计学分析显示重复序列大小增加，其疾病严重程度和外显率有增加的趋势。多元分析相应的风险比为1．17(95%CI：0．81~1．68)以及1．34(95%CI：0．78~2．31)。性别与疾病风险以及严重程度显著相关，与女性相比，男性疾病风险和严重程度增加，多元分析相应的风险比为8．36(95%CI：1．97~35．42)以及5．55(95%CI：1．39~22．22)。该研究发现进一步扩展了α-突触核蛋白位点复制的表型谱。然而，在无其他额外危险因素作用下，位于重复区内基因序列大小的增加不太可能增加疾病风险以及严重程度。明确α-突触核蛋白位点复制患者表型异质性的疾病影响因素有助于对α-突触核蛋白聚集的分子机制的理解。
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