期刊简介

               本刊入选国家科技部和新闻出版总署评选的“中国期刊方阵”双效期刊,中国科技部信息研究所认定为中国科技核心期刊, 北京大学图书馆编撰的《中文核心期刊要目目总览》“临床医学类核心期刊”,被《中国科学引文数据库》、《中国医学文摘》、《中文生物学文摘》、《中国生物医学文献光盘数据库》等国内主要文摘和数据库收录,并被美国《化学文摘》、日本《科学技术文献速报》和俄罗斯《文摘杂志》等国际检索系统收录。双月刊,彩色图文混排,铜版纸印刷。设有论著(专家论坛、人体病理学、实验病理学)、技术交流、综述、外科病理系列讲座、外检经验谈、病理读片、CPC、诊断释疑等栏目。                

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  • 杂志名称:临床与实验病理学杂志
  • 主管单位:
  • 主办单位:安徽医科大学;中华医学会安徽分会
  • 国际刊号:1001-7399
  • 国内刊号:34-1073/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵双效期刊期刊收录:JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘杂志, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰)
临床与实验病理学杂志2014年第09期

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾癌

张仁亚(摘译)

关键词:显性遗传性疾病, 平滑肌瘤病, 乳头状肾细胞癌, 相关性, 肾肿瘤, 显示, 免疫组化检测, 延胡索酸, 胚系突变, 结构, 管状, 促结缔组织增生性, 未分类, 瘤细胞, 胞质, 形态学特征, 高度侵袭性, 着色, 诊断, 阳性
摘要:遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌( HLRCC)综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,由于延胡索酸水解酶( FH)基因胚系突变,皮肤和子宫平滑肌瘤病和肾癌发生的风险增加。HLRCC相关性肾癌具有高度侵袭性,常表现为孤立的肿块。作者复习9例散发性肾肿瘤病例,后来证实具有FH基因胚系突变。组织学上,所有肿瘤呈混合性结构模式,明显乳头状结构仅占3例。除乳头状结构外,还含有管状、管状乳头状、实性和囊状成分。6/9例含集合管癌样区域,伴小管状、巢状或单个细胞的浸润,周围促结缔组织增生性间质。也有突出的管状囊性癌样成分和肉瘤样分化。尽管所有肿瘤呈HLRCC标志性特征(大的嗜酸性核仁,核周空晕),但是常不均匀地出现在整个病变中。先前研究显示延胡索酸在HLRCC肿瘤细胞内高水平累积,导致细胞蛋白琥珀酸盐异常,形成稳定的化学变异体S-半胱氨酸(2SC),后者通过免疫组化可以检测到。为此,作者探讨用免疫组化检测2SC在鉴别诊断HLRCC肿瘤和其它高级别肾细胞癌的实用性以及研究2SC染色和FH分子改变两者的关联。所有经证实的HLRCC肿瘤显示2SC核和胞质弥漫强阳性,而所有的透明细胞(100%,184/184)、多数高级别未分类的癌(96%,93/97)和大多数域型乳头状肾细胞癌(78%,35/45)显示无2SC免疫反应。少部分乳头状癌(22%)和罕见的未分类的癌(4%)瘤细胞显示斑片状或弥漫胞质着色,而非核阳性,与明确的HLRCC肿瘤所见结构不同。尽管这些肿瘤具有HL-RCC样形态学特征,但是测序显示14例肿瘤没有胚系或散发FH改变,仅胞质显示2SC着色(5例)或阴性(9例)。作者的结果强调病理检查在HLRCC患者诊断中的枢纽作用,并提示2SC免疫组化检测是区分HLRCC肾肿瘤和其它高级别肾细胞癌的一种有用的辅助工具。