期刊简介
本刊入选国家科技部和新闻出版总署评选的“中国期刊方阵”双效期刊，中国科技部信息研究所认定为中国科技核心期刊， 北京大学图书馆编撰的《中文核心期刊要目目总览》“临床医学类核心期刊”，被《中国科学引文数据库》、《中国医学文摘》、《中文生物学文摘》、《中国生物医学文献光盘数据库》等国内主要文摘和数据库收录，并被美国《化学文摘》、日本《科学技术文献速报》和俄罗斯《文摘杂志》等国际检索系统收录。双月刊，彩色图文混排，铜版纸印刷。设有论著（专家论坛、人体病理学、实验病理学）、技术交流、综述、外科病理系列讲座、外检经验谈、病理读片、CPC、诊断释疑等栏目。
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首页>临床与实验病理学杂志
- 杂志名称：临床与实验病理学杂志
- 主管单位：
- 主办单位：安徽医科大学;中华医学会安徽分会
- 国际刊号：1001-7399
- 国内刊号：34-1073/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊方阵双效期刊期刊收录：JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘杂志, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰)
252例结直肠癌组织中KRAS、NRAS、 BRAF、PIK3CA的基因突变分析
刘影；郑细闰；朱亚珍；何青莲；郑广娟
关键词：结直肠肿瘤, Sanger测序, KRAS, PIK3CA, 靶向治疗
摘要：目的 分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)组织中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因的常见突变类型及其与临床病理指标的关系.方法 对252例CRC石蜡包埋组织进行DNA提取,采用Sanger测序法对KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因进行检测,分析各个基因的突变率与临床病理特征的关系,并统计各个基因的突变类型.结果 252例CRC中,KRAS、BRAF、NRAS和PIK3CA突变发生率在性别、年龄、肿瘤部位、病理分期和有无淋巴结转移上差异均无统计学意义(P＞0.05);检测阳性突变共140例(55.5％),其中KRAS 113例(44.8％),NRAS 1例(0.4％),BRAF 19例(7.5％),PIK3CA 28例(11.1％),包括PIK3 CA与KRAS、NRAS、BRAF基因发生双突变21例(8.3％);KRAS的主要突变类型包括G12A、G12C、G12D、G12R、G12S、G12V、G13D、T20M、A59T、Q61H、Q61L、Q61P;NRAS仅有1例突变为G12D;BRAF的主要突变类型为V600E、D594G、K601E;PIK3CA的主要突变类型包括E542K、E545K、Q546K、Q546P、Q546R、M1043I、H1047R.PIK3CA与KRAS、NRAS、BRAF之间会发生交叉突变,但KRAS、NRAS、BRAF三者之间基本不存在交叉突变.结论 CRC中KRAS阳性突变率居高,PIK3CA次之,BRAF、NRAS突变率低,且PIK3CA常与KRAS、NRAS、BRAF发生交叉突变.对CRC患者行KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA等多基因检测,可正确指导并选择抗EGFR单抗药,从而实现真正意义上的个体化靶向治疗.
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