期刊简介

               本刊入选国家科技部和新闻出版总署评选的“中国期刊方阵”双效期刊,中国科技部信息研究所认定为中国科技核心期刊, 北京大学图书馆编撰的《中文核心期刊要目目总览》“临床医学类核心期刊”,被《中国科学引文数据库》、《中国医学文摘》、《中文生物学文摘》、《中国生物医学文献光盘数据库》等国内主要文摘和数据库收录,并被美国《化学文摘》、日本《科学技术文献速报》和俄罗斯《文摘杂志》等国际检索系统收录。双月刊,彩色图文混排,铜版纸印刷。设有论著(专家论坛、人体病理学、实验病理学)、技术交流、综述、外科病理系列讲座、外检经验谈、病理读片、CPC、诊断释疑等栏目。                

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  • 杂志名称:临床与实验病理学杂志
  • 主管单位:
  • 主办单位:安徽医科大学;中华医学会安徽分会
  • 国际刊号:1001-7399
  • 国内刊号:34-1073/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国期刊方阵双效期刊期刊收录:JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 文摘杂志, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰)
临床与实验病理学杂志2018年第04期

二代测序技术检测伴神经内分泌分化乳腺癌的基因突变

景秋洋;卫亚妮;张梦兰;唐源;步宏;张璋;魏兵

关键词:乳腺肿瘤, 伴神经内分泌分化, 基因突变, 二代测序
摘要:目的 探讨高通量测序技术在伴神经内分泌分化乳腺癌(breast carcinomas with neuroendocrine differentiation,BCND)分子遗传学中的应用,提高对该肿瘤生物学特性的认识水平.方法 使用二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术对20例BCND的石蜡包埋组织进行基因突变检测.使用Sanger测序对NGS检测的阳性结果进行验证,并通过qPCR检测对肿瘤中KRAS、PIK3CA、EGFR、BRAF和NRAS基因突变进行对比分析.结果 NGS和qPCR检测发现2例BCND分别存在PIK3CA、H1047R和E542K突变,其中H1047R突变也通过Sanger测序证实.2例PIK3 CA突变肿瘤HER-2均阳性.结论 高通量NGS技术可用于BCND石蜡标本的基因突变检测,BCND具有不同于非特殊型浸润性乳腺癌的基因突变谱,其PIK3CA突变可能与HER-2阳性相关.